Genotipado y análisis de variantes
Desde Biotechvana nos es grato ofrecer a nuestros clientes servicios bioinformaticos de genotipado y análisis de variantes principalmente basados en estudios de exoma/genoma/amplicones/transcriptoma. Aunque cada experimento debe ser personalizado en función del diseño de experimento y de la especie a caracterizar, resumimos a continuación el flujo de trabajo habitual que nosotros seguimos en este tipo de estudios:.
1) Preprocesado de datos crudos
- Análisis de calidad de las lecturas de secuenciación (sff, fastq, sam, fasta, etc.)
- Preprocesado de lecturas, incluido demultiplex y eliminación de secuencias de baja calidad, restos de primers / adaptadores y artefactos y (cuando sea apropiado) curado de lecturas
2) Mapeo
- Indexación de referencia
- Mapeo de librerías fastq procesadas sobre en el genoma / transcriptoma de referencia
- Inferencia de métricas sobre rendimiento de mapeo
3) Postprocesado de alineamiento
- Marcado y/o eliminación de lecturas duplicadas
- Realineamiento de indels
- Recalibración de la base nucloetidica en base a su score de calidad (BQSR)
4) llamada y anotación de variantes
- Llamada de variantes de tipo SNP e Indels
- Panel de normales (PON) orientados a estudios de cáncer y biopsia líquida
- Llamada de variantes estructurales (inversiones, inserciones, deleciones, CNVs, etc).
- Métricas de las llamadas de variantes
- Anotación de variantes
5) Filtrado y priorización de variantes
- Integración de datos
- Filtrado de variantes menos fiables (falsos positivos)
- Filtrado de variantes específicas de grupo
- Filtrado y priorización de variantes en relación con las anotaciones (es decir, genes, enfermedades, etc.)
- Otros filtrados
Si usted está interesado en obtener más información sobre los servicios que ofrecemos para implementar estudios de genotipado y análisis de variantes contacte con nosotros escribiendo a biotechvana(at)biotechvana.com y le enviaremos un presupuesto para su estudio, o si lo prefiere, organizaremos una reunión sin compromiso con usted y su equipo.
